choroba dziedziczna wywołana mutacją w genie kodującym enzym hydrolazę fenyloalaninową. Brak tego enzymu powoduje nagromadzenie się w organizmie fenyloalaniny, a następnie kwasu fenylopirogronowego, który jest produktem jej rozpadu. Kwas ten działa toksycznie na centralny układ nerwowy, powodując niedorozwój umysłowy i fizyczny u dzieci. Chorobę można wykryć, badając mocz noworodka.
- choroby dziedziczne, choroby powtarzające...
- ENZYMY, fermenty