FAKOMATOZY

schorzenia nerwowo-skórne, b. dokuczliwe, przewlekłe, występujące pod ok. 30. postaciami; najczęściej m.in. NEUROFIBROMATOZA, zw. też chorobą Recklinghausena, objawiająca się plamami na skórze koloru kawy z mlekiem, drobnymi uwypukleniami skóry, u ok. 10% chorych padaczką, skrzywieniem kręgosłupa lub powstawaniem guzów na nerwie wzrokowym; STWARDNIENIE GUZOWATE, w wyniku którego pojawiają się czerwone plamy na twarzy, a ponad 70% pacjentów zapada na padaczkę; CHOROBA VON HIPPLA-LINDAUA, skutkiem której pojawiają się bóle i zawroty głowy, oczopląs, zaburzenia chodu i czucia, naczyniaki siatkówki, rak nerki i guzy nadnerczy; w Polsce łącznie ok. 25 tys. chorych; rozpoznanie możliwe tylko na drodze badań genetycznych, w Polsce prowadzonych tylko przez Pomorską Akademię Med. w Szczecinie.